Metoden gør det muligt at korrigere mutationen præcist og fjerne årsagen til patologien.
Forskere har helbredt en baby for en dødelig sygdom / collage My, foto depositphotos.com
Et team af læger og forskere har for første gang brugt personlig genredigering til at behandle en sjælden genetisk sygdom hos et spædbarn.
Som Engadget skriver, er denne revolutionerende metode baseret på CRISPR-teknologi, som gør det muligt at foretage præcise ændringer i menneskets DNA. Resultaterne af behandlingen blev rapporteret i The New England Journal of Medicine.
Patienten var en lille dreng ved navn KJ, som blev født med CPS1-enzymmangel, en meget sjælden tilstand, hvor kroppen ikke kan behandle ammoniak ordentligt. Denne patologi fører til alvorlig hjerneskade, udviklingsforsinkelser og endda behov for en levertransplantation. Statistisk set dør ca. 50 % af børn med denne diagnose inden for den første leveuge.
For at hjælpe barnet har lægerne som nævnt udviklet en skræddersyet CRISPR-baseret terapi til ham. Denne metode kan præcist korrigere mutationer i DNA og fjerne årsagen til sygdommen. Forud for udviklingen af denne behandlingsmetode gik mange års forskning og mange forskeres arbejde, herunder opdagelsen af CRISPR-teknologien og afkodningen af det menneskelige genom, som gjorde det muligt nøjagtigt at identificere den ønskede mutation.
Læs også:
Eksperter mener, at en lignende tilgang i fremtiden vil kunne bruges til at behandle andre genetiske sygdomme som seglcelleanæmi, cystisk fibrose, Huntingtons sygdom og muskeldystrofi. Nogle CRISPR-baserede lægemidler har allerede fået FDA-godkendelse til behandling af visse sygdomme, men forskerne har stadig meget at udforske på dette område.
Behandling af børn i Ukraine
For nylig udførte specialister fra Okhmatdet for første gang i Ukraine en ABO-uforenelig levertransplantation på et lille barn. Babyen fra Chernobaivka kom til hovedstaden med gulsot, sløvhed, forstørret mave, misfarvet afføring og mørk urin. Det fire måneder gamle barn havde brug for en levertransplantation, men der var ingen kompatible donorer – barnet og hans forældre havde forskellige blodtyper. Så blev det besluttet at bruge ABO-inkompatibel transplantation. Sådanne operationer var aldrig blevet udført i Ukraine før.
